На мужской хромосоме локализуется очень мало генов, что весьма рацианально. Сцепленный с хромосомой Y ген, а, следовательно, и признак, имеют только мужские особи. Передается он только по мужской линии. На женской хромосоме Y локализуется много генов. Цветовое зрение у человека контролируется только аллелями, сцепленными с X - хромосомой. Через эту хромосому передается дальтонизм (отсутствие цветового зрения). У женщин дальтонизм проявляется, если она получила два соответствующих аллеля (данные аллели рецессивны). Мужчине достаточно одного такого гена. В результате дальтонизм у мужчин встречается чаще, чем у женщин. Если у женщины отсутствует цветовое зрение, то ее сын будет дальтоником, а у дочери дальтонизм будет только, если он наблюдается еще и у отца. Если женщина является скрытым носителем дальтонизма (относится к гетерозиготному генотипу), то ее сын наследует дальтонизм с вероятностью . Отметим еще, что тяжелое заболевание - гемофилия (плохая свертываемость крови) также вызывается геном, сцепленным с X -хромосомой.
Рассмотрим вопрос об эволюции частот генов, сцепленных с X -хромосомой. Необходимо отслеживать женскую и мужскую линии, которые, естественно, связаны между собой. Как уже говорилось, в популяции по X -сцепленному гену с двумя аллелями A и a присутствует три женских: AA, Aa, aa и два мужских: A, a генотипа. Обозначим женских частоты генотипов в i -ом поколении через и соответственно мужских - . Как обычно выполнены соотношения: , . Пусть -частоты женских гамет в i -ом поколении. Они связаны с частотами генотипов обычными для случая двухаллельного локуса формулами:
, , (7)
, , . (8)
Очевидно, что частоты мужских гамет и генотипов совпадают. Поскольку женские особи получают от родителей одну женскую и одну мужскую гаметы, для следующего i+1 -ого поколения имеем следующие частоты женских генотипов.
Генотип Частота
Легко проверяется, что
Из равенства (7) в силу формул для частот женских генотипов в i+1 -ом поколении получаем соотношения для частот женских гамет в i+1 -ом поколении:
, (9)
. (10)
Потомки мужского пола получают аллели A и a через женскую гамету. Следовательно, частоты и генотипов A и a (они же -частоты гамет) совпадают с частотами и женских гамет в i -ом поколении. В силу данного обстоятельства и формул (9), (10) получаем следующие уравнения для эволюции частот женских и мужских гамет:
, , (11)
, . (12)
Решим систему разностных уравнений (11) описанным выше способом. Выпишем матрицу правых частей:
Ее собственные значения определяются из характеристического уравнения
Раскрывая определитель, получаем
Находим корни: и . Собственные векторы , - нетривиальные решения систем:
, ,
из которых следует, что
, .
Система разностных уравнений (11) имеет частные решения и . Общим решением системы является их линейная комбинация:
.
Из начального условия
определяем константы и . В результате получаем явную зависимость частот женских и мужских гамет A от номера поколения:
,
.
Совершенно аналогично из (12) для частот женских и мужских гамет a получаем:
,
.
Используя полученные формулы для эволюции частот, сделаем ряд выводов. Положим: , . Отметим, что . С ростом номера поколения частоты женских и мужских гамет A стремятся к общему пределу , соответственно частоты гамет a стремятся к пределу . Последовательности частот сходятся немонотонно, но со скоростью геометрической прогрессии, т.е. весьма быстро. Напомним, что в i -ом поколении частоты женских генотипов AA, Aa, aa суть , , .
Отсюда следует, что в пределе
, , .
Таким образом, для женских генотипов в пределе имеет место закон Харди -Вайнберга. Так как сходимость к пределу очень быстрая, то на практике можно считать, что после смены трех -четырех поколений частоты женских генотипов AA, Aa, aa суть , , . Аналогично, частоты мужских генотипов A и a после смены нескольких поколений приближенно равны и .
Напомним, что гены дальтонизма и гемофилии являются рецессивными. Согласно полученным результатам, сцепленный с полом дефект, который встречается у мужчин с вероятностью , у женщин проявляется с гораздо меньшей вероятностью .
Отбор в менделевской бесполой диплоидной популяции
Закон Харди -Вайнберга гласит, что при отсутствии возмущений частоты аллелей не изменяются. Однако процессы, изменяющие частоты генов, постоянно происходят в популяции. Без них не было бы эволюции. Рассмотрим процессы отбора. К идее естественного отбора как основного процесса в эволюции пришли независимо друг от друга Чарльз Дарвин и Альфред Рассел Уоллес. В 1858 г. на заседании Линнеевского общества в Лондоне были представлены сообщения об их открытии. Доказательства того, что эволюция происходит путем естественного отбора были даны Ч. Дарвином в его работе "Происхождение видов" в 1859 г. Ч. Дарвин предположил, что в результате изменений появляются наследуемые признаки, которые обеспечивают их обладателям лучшую приспособленность к условиям среды. Такие организмы имеют больше шансов к выживанию и оставляют больше потомства, чем особи наделенные менее полезными свойствами. В результате частота признаков, обеспечивающих лучшую приспособленность (адаптивность), будет увеличиваться от поколения к поколению за счет частоты признаков, дающих меньшую адаптивность. Этот процесс был назван естественным отбором.
Рассмотрим простейший случай - модель отбора в двухаллельной менделевской популяции. В ее основе лежит закон Харди -Вайнберга расчета частот аллелей и генотипов. Припишем генотипам AA, Aa, aa числа , , , которые назовем относительными приспособленностями. Данные коэффициенты можно интерпретировать как вероятности того, что особь соответствующего генотипа доживает до этапа размножения. Обозначим через и частоты аллелей A и a в n -ом поколении в момент его появления (они же - частоты гамет n-1 ого поколения). Первоначально для n -ого поколения согласно закону Харди -Вайнберга для генотипов AA, Aa, aa имеем частоты: , , . Числа , , есть вероятности того, что особь n -ого поколения относится соответственно к генотипу AA, Aa, aa и доживает до этапа размножения. Полная вероятность того, что особь n - ого поколения доживает до размножения суть
. (13)
Эту величину будем называть средней приспособленностью в n -ом поколении. Используя формулу Бейеса (теорема гипотез), выписываем частоты генотипов AA, Aa, aa этого поколения к моменту начала этапа размножения:
, , .
Частоты гамет A, a определяются частотами генотипов:
, .
Частоты аллелей A, a в момент появления n+1 -ого поколения совпадают с частотами гамет предыдущего поколения. Получаем уравнения связывающие частоты аллелей:
, (14)
. (15)
Независимым из этих двух уравнений является только одно т.к. . Отметим, что уравнения (14) и (15) не меняются, если заменить , где произвольно. В связи с этим часто принимают равной единице максимальную относительную приспособленность.
Уравнение (14) имеет явные решения только в частных случаях. Рассмотрим случай так называемого геометрического отбора. Пусть относительные приспособленности генотипов образуют геометрическую прогрессию: , , . Введем обозначения . Разделив первое уравнение на второе, получим
.
Отсюда следует, что . Вернемся к старым переменным:
.
Получаем
.
Если , то отбора нет, и для всех . Если , то и с ростом , т.е. аллель A вытесняет аллель a. Если , то наоборот -аллель a вытесняет аллель A. Отбор геометрического типа эквивалентен отбору на уровне аллелей. Действительно, пусть - вероятность того что, особь, имеющая один аллель A, доживет до стадии размножения. В свою очередь, пусть аналогичная вероятность по аллелю a. Данные вероятности можно понимать как вероятности выживания аллелей и можно назвать приспособленностью аллелей. Если считать, что гибель аллеля приводит к гибели особи, то вероятности выживания (приспособленности) особей генотипов AA, Aa, aa суть , , . Как уже отмечалось, приспособленности можно нормировать (разделить на одно и то же число). После деления на получим приспособленности генотипов , , , где .
Рассмотрим случай летального гена. Когда говорят о летальности рецессивного аллеля a, то это не обязательно означает, что генотипы aa умирают. Они считаются генетически летальными, если не оставляют потомков. Пусть и . Уравнения (14), (15) имеют вид:
, ,
или же
, .
Можно найти в явном виде решение второго уравнения. Положим . Тогда
.
Общее решение разностного уравнения ищут в виде . После подстановки получаем: . Отсюда, используя метод неопределенных коэффициентов, выводим и , т. е. . В силу начального условия получаем . Для исх
