Cиндром Марфана в практике терапевта и семейного врача: диагностика, тактика ведения, лечение, беременность и роды

Основной документ, на котором базировался диагноз синдрома Марфана, был представлен в 1986 году это так называемая Berlin Nosology [14].

Cиндром Марфана в практике терапевта и семейного врача: диагностика, тактика ведения, лечение, беременность и роды

Информация

Медицина, физкультура, здравоохранение

Другие материалы по предмету

Медицина, физкультура, здравоохранение

Сдать работу со 100% гаранией
го кольца в возрасте до 40 лет;

дилатация или расслоение нисходящей грудной или брюшной аорты в возрасте до 50 лет.

Для оценки поражения кардиоваскулярной системы должен присутствовать большой критерий или один малый критерий [27].

Комментарии. Дилатация корня аорты диагностируется, если максимальный размер на уровне синусов Вальсальвы при эхокардиографии превышает нормальные значения для данного возраста и площади поверхности тела [40,41]. Расслоение аорты документируется контрастной ангиографией, чреспищеводной эхокардиографией, компьютерной томографией (КТ) или магнитнорезонансной томографией (МРТ). Размеры легочного ствола принято оценивать по номограммам для аорты при эхокардиографии, КТ или МРТ [27]. Убедительным критерием диагностики пролапса митрального клапана является позднесистолическое провисание створки более 2 мм в Мрежиме эхокардиографии или парусящая в левое предсердие створка при секторальной эхокардиографии по длинной оси [42].

Диагностические критерии поражения бронхолегочной системы

Большие критерии отсутствуют.

Малые критерии:

спонтанный пневмоторакс [43];

апикальные буллы, обнаруженные при рентгенографии.

О вовлечении бронхолегочной системы в процесс судят по наличию одного из малых критериев.

Диагностические критерии патологии кожи и мягких тканей

Большие критерии отсутствуют.

Малые критерии:

атрофические стрии (стрии вытяжения), не связанные с изменениями массы тела, беременностью или повторяющимися стрессами;

рецидивирующая или оперированная грыжа.

О заинтересованности кожного и подлежащих покровов судят по наличию одного из малых критериев.

Комментарии. Стрии при синдроме Марфана локализованы преимущественно на плечах, в нижней или средней части спины, на бедрах. Стрии также встречаются при MASSфенотипе [44] и в общей популяции в определенных ситуациях (например, у женщин во время и после беременности).

Диагностический критерий поражения твердой мозговой оболочки

Большие критерии

поясничнокрестцовая эктазия твердой мозговой оболочки при КТ или МРТ.

Малые критерии отсутствуют.

О вовлечении в процесс твердой мозговой оболочки свидетельствует большой критерий.

Комментарии. Адекватная оценка эктазии твердой мозговой оболочки осуществляется при КТ или МРТ поясничнокрестцового региона (обзор L5S1) [11]. Эктазия твердой мозговой оболочки описывается, если:

имеется расширение позвоночного канала вместе со спинным мозгом, ближе к нижнепоясничному или крестцовому отделам;

истончение замыкательной пластинки позвонков и расширение отверстий нервных корешков;

передняя мозговая грыжа.

Эктазию твердой мозговой оболочки относят к большим критериям диагноза, поскольку ее распространение при синдроме Марфана предположительно более 40%, а при других болезнях соединительной ткани этот признак практически не встречается [45]. Если появляются серьезные изменения цереброспинальной жидкости, то это может привести к прогрессированию дилатации твердой мозговой оболочки и последующему эрозированию костей позвоночника. Эктазия твердой мозговой оболочки у детей встречается реже [45].

Диагностические критерии семейного анамнеза

Большие критерии:

родители, дети или сибсы (братья, сестры), у которых имеются приведенные выше диагностические критерии;

наличие мутации в гене белка фибриллина1 (определена, как причина синдрома Марфана);

наличие гаплотипа, подобного дефекту фибриллина1, наследуемого потомству и однозначно ассоциированного с диагнозом синдрома Марфана в семьях.

Малые критерии отсутствуют.

Наличие одного из больших критериев семейного анамнеза свидетельствует в пользу диагноза.

Комментарии. Когда гаплотип был описан, он стал использоваться в диагностике не только у родственников 1 степени родства, но и у родственников 2 степени родства и более дальних. Невозможность определения мутации в гене фибриллина1 или молекулярной аномалии самого фибриллина1 не исключает у пациента синдром Марфана, если у него имеются клинические критерии.

Диагностика спорадического случая синдрома Марфана

Если семейного анамнеза нет, то необходимо, по крайней мере, 2 больших критерия в разных органах и системах и вовлечение третьей системы.

Если выявлена мутация, как причина синдрома Марфана, то клинически достаточно одного большого критерия и вовлечения второй системы органов.

Диагностика случаев у родственников больных

Наличие большого критерия в семейном анамнезе и одного большого клинического критерия, а также вовлечения еще одной системы органов.

Комментарии. Невозможно диагностировать все нозологические подгруппы с марфаноидным фенотипом на основании этих исследований. Например, для исключения гомоцистинурии должен быть проведен анализ крови или мочи на содержание гомоцистина в отсутствие лечения пиридоксином [27].

Синдромы с марфаноподобным фенотипом

Синдром Марфана входит под номером 154700 в систему табуляции МакКьюсика ОMIM [46]. Перечисленные ниже состояния внешне очень напоминают синдром Марфана, но значительно отличаются по висцеральным поражениям, осложнениям и прогнозу.

1. Врожденная контрактурная арахнодактилия (ОMIM:121050) [47],

2. Семейная грудная аневризма аорты (ОMIM:132900) [48,49]; в прошлом это состояние именовали Эрдхеймовский некроз средней оболочки аорты,

3. Семейное расслоение аорты (ОMIM:132900) [50],

4. Семейная эктопия хрусталика (ОMIM:129600) [51],

5. Семейный марфаноидный габитус (возможно, ОMIM:154705) [52].

Рекомендации по диагнозу: большой критерий поражения скелета должен присутствовать, по крайней мере, у двух родственников. Полисистемное вовлечение органов может не выявляться, но не исключено. Если бы даже МакКьюсик [46] не дифференцировал семейные случаи аневризмы аорты и расслоения аорты, практика показала бы, что члены семей с расслоением аорты не имели даже минимальной дилатации восходящей аорты, предшествующей расслоению.

6. MASSфенотип: миопия, пролапс митрального клапана, умеренное расширение аорты (не более чем 2 стандартных отклонения), патология кожи (стрии) и скелета («малые критерии» синдрома Марфана) [44].

Рекомендации по диагнозу: по крайней мере, 2 или даже 3 системы органов могут быть вовлечены в процесс.

7. Семейный синдром пролапса митрального клапана [42,53,54,55].

Рекомендации по диагнозу: пролапс митрального клапана передается по аутосомнодоминантному типу; при этом могут отмечаться «мягкие» скелетные проявления, но они недостаточны для диагностики MASSфенотипа. McKusick [46] не дифференцирует эти два состояния: MASSфенотип и семейный синдром пролапса митрального клапана находятся в одной рубрике ОMIM с индексом 109730.

8. Синдром Стиклера (наследственная артроофтальмопатия (ОMIM: 108300) [56].

Рекомендации по диагнозу: это мультисистемное заболевание с поражением глаз, краниофасциальными дефектами и вовлечением, по меньшей мере, еще одной системы органов. Типичными находками могут быть: высокая миопия, дегенерация стекловидного тела и сетчатки, отслойка сетчатки, глухота; артропатия; умеренная спондилоэпифизарная дисплазия, изредка выявляющаяся на первых годах жизни; гипермобильность суставов; гипоплазия средней части лица; микрогнатия; аркообразное нёбо, пролапс митрального клапана. Включает синдром ВейссенбахераЦвеймюллера (WeissenbacherZweymuller syndrome, ОMIM: 277610).

9. Синдром ШпринтзенаГольберга (ОМIМ: 182212) [57].

Рекомендации по диагнозу: вместе со скелетными аномалиями, напоминающими синдром Марфана, у пациентов отмечается краниосиностоз и задержка умственного развития. Может иметь место дилатация аорты.

Тактика ведения пациентов с синдромом Марфана

Патология зрения требует обследования глаз при рождении: обязательна биомикроскопия для определения эктопии хрусталика, по возможности, ранняя оптическая коррекция для предотвращения амблиопии. Показана консультация в специализированной офтальмологической клинике с определением тактики ведения и возможности хирургической коррекции вывиха или подвывиха хрусталика.

Большинство людей с синдромом Марфана близоруки, около 65% имеют косоглазие. Также широко распространены катаракта в среднем возрасте, глаукома и отслойка сетчатки. Последняя чаще встречается у детей и подростков, занимающихся групповыми игровыми видами спорта (баскетбол, волейбол, футбол, хоккей и другие), тяжелой атлетикой, акробатикой, аэробикой с прыжками. Эти разновидности физической культуры пациентам с синдромом Марфана противопоказаны [58,59]. Заблаговременно должен быть обдуман выбор профессии. При планировании семьи и возможной беременности обязательно взвесить возможный риск. Семейный врач пациента должен быть координатором для исследований у соответствующих специалистов [58, 59].

Патология сердечнососудистой системы является причиной смерти у 95% пациентов в молодом возрасте (до 40 лет). Особое внимание уделяется дилатации аорты с регургитацией, которая может прогрессировать годами и выявляться впервые к 18 годам. Наблюдение кардиолога предусматривает ежегодное проведение эходопплеркардиографии, а при расширении более чем на 50% от нормы каждые полгода с обязательной консультацией кардиохирурга [60,61].

Аневризма аорты без лечения приводит к недостаточности аортального клапана или к расслоению аорты, сопровождающемуся сильными болями в области грудной клетки и ведущему к смерти 80% нелеченных пациентов в течение 14 дней [60,61]. Наиболее яркий пример случай со звездой американского волейбола, членом олимпийской сборной Flo Hyman, который умер от этого осложнения в 1986 г. Ранним признаком расслоения аневризмы восходящей а

Похожие работы

< 1 2 3 4 5 > >>