Синдром Элерса-Данло

Информация - Медицина, физкультура, здравоохранение

Другие материалы по предмету Медицина, физкультура, здравоохранение

Скачать Бесплатно!
Для того чтобы скачать эту работу.
1. Пожалуйста введите слова с картинки:

2. И нажмите на эту кнопку.
закрыть



славливает возникновение митральной недостаточности. Обычно пролапс митрального клапана является аускультативной или эхокардиографической находкой. Некоторые дети имеют жалобы на боли в грудной клетке или перебои в работе сердца. Аускультативно чаще выслушивается сочетание щелков с позднесистолическим шумом. На ЭКГ регистрируются признаки повышения электрической активности левого желудочка, неспецифические изменения процесса реполяризации, усиливающиеся при проведении ортостатической пробы или физической нагрузки. Реже наблюдаются атриовентрикулярные блокады и блокады ножек пучка Гиса. Эхокардиография выявляет голосистолическое и реже позднесистолическое прогибание створок, наряду с этим может определяться умеренная дилатация корня аорты (90-95 процентиль нормального распределения показателя). Если дилатация аорты не выявляется в подростковом возрасте, то она, в отличие от синдрома Марфана, не развивается и у взрослых. Митральная недостаточность возникает на поздних стадиях заболевания и связана с деформацией створок клапана и дилатацией атриовентрикулярного кольца. Известны единичные наблюдения расслаивающей аневризмы аорты.

Врожденные пороки сердца наблюдаются у 5-10% больных. Наиболее часто наблюдаются дефект межпредсердной перегородки и дефект межжелудочковой перегородки, реже - декстрокардия, коарктация аорты, периферические стенозы легочной артерии, двухстворчатый трикуспидальный клапан.

При морфологическом исследовании эндокард, миокард, и перикард обычно интактны, описан случай идиопатической концентрической гипертрофии миокарда желудочков.

Лечение. Дети с синдромом Элерса-Данло I типа должны находиться под регулярным наблюдением кардиолога. Проводится динамичный эхокардиографический контроль за состоянием митрального клапана и размером аорты. При нарушении процесса реполяризации в миокарде рекомендуется проведение курсов кардиотрофической терапии. Санация очагов инфекции и оперативные вмешательства должны проводиться на фоне антибактериальной терапии с целью профилактики инфекционного эндокардита.

генетический гиперрастяжимость соединительный ткань

Синдром Элерса-Данло II типа (классический тип)

 

Разделён на два типа: тип I (тяжёлый) и тип II (умеренный). Поражает приблизительно от 2 до 5 человек на 100 000, и является вторым по распространённости. Поражает коллаген V и I типа. Тип наследования: аутосомно-доминантный.

Важные симптомы затрагивают кожу и суставы. Больные как правило проявляют:

гладкая, сильно эластичная, легко ранимая кожа

уродливые или необычайно обширные шрамы, особенно на лбу, коленях, локтях и подбородке

гиперподвижные суставы имеют тенденцию к вывихам, растяжению связок и подвывихам (обычно в коленной чашечке, в плече, в пястно-фаланговом суставе en:Metacarpophalangeal joint, и в височно-челюстном суставеen:Temporomandibular joint

Поражение сердца протекает субклинически, как и при I типе характеризуется пролапсом митрального клапана редко осложняющегося митральной регургитацией. Аневризмы магистральных сосудов наблюдаются казуистически редко.

Для данного типа более характерно развитие варикоза вен нижних конечностей, наблюдаемого уже в подростковом возрасте.

Из-за сниженного мышечного тонуса, у младенцев может быть нарушено развитие моторных навыков

Дети могут иметь склонность к развитию грыжи или смешению любого внутреннего органа.

В настоящее время не существует определённого теста для диагностики этого типа синдрома. И ДНК анализ и биохимические исследования используются для выявления пораженных болезнью. В некоторых случаях биопсия кожи была признана полезной при постановке диагноза. К сожалению эти тесты не достаточно надёжны, чтобы выявить всех больных. Если в семье есть несколько больных членов, то можно провести внутриутробную ДНК диагностику.

Лечение. Как и при I типе синдрома.

 

Синдром Элерса-Данло Ш типа (гипермобильный)

 

Тип наследования: аутосомно-доминантный.

Заболевание имеет доброкачественное течение. Имеет место выраженная гиперподвижность крупных суставов, кожные изменения минимальны.

Сердечно-сосудистая система. Наиболее часто патология сердца проявляется пролапсом митрального клапана, возможно развитие эктопических аритмий, блокад атриовентрикулярного проведения.

Лечение. Как и при I типе синдрома.

 

Синдром Элерса-Данло IV типа (сосудистый тип)

 

Поражает приблизительно 1 человека на 100 000, вызван аутосомным доминантным дефектом в синтезе коллагена типа III. Этот тип является самой опасной разновидностью синдрома. Проведенные исследования определяют ожидаемую продолжительность жизни примерно в 48 лет. Тем не менее, эта цифра вероятно искажена и основана на факте, что этот тип (как все остальные типы синдрома) значительно не выявлен, и высокая пропорция смертельных случаев вызвана посмертным диагностированием. Повышение осведомлённости среди врачей и населения может помочь сделать эту цифру более точной, и сократить число преждевременных смертей.

Признаки и симптомы:

Гиперподвижность, наиболее очевидна на пальцах рук и ног

Хрупкие стенки сосудов оболочек органов и нежной кожи, имеют склонность к разрыву или образованию аневризмы

Больные как правило имеют тонкую, бледную и прозрачную кожу (можно видеть вены на груди)

Артериальная/кишечная/маточная хрупкость или трещины, разрывы

об

s