Синдром Патау

Информация - Медицина, физкультура, здравоохранение

Другие материалы по предмету Медицина, физкультура, здравоохранение

Скачать Бесплатно!
Для того чтобы скачать эту работу.
1. Пожалуйста введите слова с картинки:

2. И нажмите на эту кнопку.
закрыть



Реферат

по

Генетике

На тему:

Синдром Патау

 

 

 

 

Выполнила Студент,

ММУ № 17, группы,22м-9

Степаненко Мирослав

2006г.

Синдром Патау

 

 

Некоторые хромосомные аномалии, в частности синдром Патау ( трисомия по 13-й хромосоме), предрасполагают к развитию острых миелоидных лейкозов.

 

Синдром Патау выделен в самостоятельную нозологическую форму в 1960 г. в результате генетического исследования, проведенного у детей с врожденными пороками развития.

 

Трисомия по 13-й хромосоме (синдром Патау) обнаруживается у новорожденных с частотой около 1:5000 - 1:7000 и связана с широким спектром пороков развития. Наиболее распространенные дефекты: микрофтальмия или анофтальмия, расщелины верхней губы и твердого неба, наличие непарной резцовой кости, голопрозэнцефалия.

Эндокринные нарушения: гипопитуитаризм, гетеротопия поджелудочной железы, гипоплазия наружных половых органов.

Цитогенетические варианты этого синдрома следующие. Простая полная трисомия-13 как следствие нерасхождение хромосом в мейозе у одного из родителей (главным образом у матери) встречаются у 80 - 85% больных. Остальные случаи обусловлены в основном передачей дополнительной хромосомы (точнее ее длинного плеча) в робертсоновских транслокациях типа D/13 и G/13.

 

Другие цитогенетические варианты ( мозаицизм, изохромосома, неробертсоновские транслокации) обнаружены, но они встречаются крайне редко.

 

Клиническая и патологоанатомическая картины простых трисомных форм и транслакоционных не различается.

 

Соотношение полов при синдроме Патау близко к 1:1. Дети с синдромом Патау рождаются с истинной пренатальной гипоплазией (на 25 - 30% ниже средних величин), которую нельзя объяснить небольшой недоношенностью (средний срок беременности 38,3 недель).

 

Характерным осложнением беременности при вынашивании плода с синдромом Патау является многоводие: оно встречается почти в 50% случаев СИНДРОМА ПАТАУ.

 

Для синдрома Патау характерны множественные врожденные пороки развития головного мозга и лица. Это патогенетическая единая группа ранних (и, следовательно, тяжелых) нарушений формирования головного мозга, глазных яблок, костей мозговой и лицевой частей черепа. Окружность черепа обычно уменьшена, встречается и тригоноцефалия. Лоб скошенный, низкий; глазные щели узкие, переносье запавшее, ушные раковины низко расположенные и деформированные. Типичный признак синдрома Патау - это расщелины верхней губы и неба (обычно двухсторонние).

 

Всегда обнаруживаются пороки нескольких внутренних органов в разной комбинации: дефекты перегородок сердца, незавершенный поворот кишечника, кисты почек, аномалии внутренних половых органов, дефекты поджелудочной железы.

Как правило, наблюдается полидактилия (чаще двухсторонняя и на руках) и флексорное положение кистей.

 

Клиническая диагностика синдрома Патау основывается на сочетании характерных пороков развития. При подозрении на синдром Патау показано ультразвуковое исследование всех внутренних органов.

В связи с тяжелыми врожденными пороками развития большинство детей с синдромом Патау умирают в первые недели или месяцы (95% - до 1 года).

Однако некоторые больные живут в течение нескольких лет. Более того, в развитых странах отмечаются тенденция увеличения продолжительности жизни больных синдромом Патау до 5 лет (около 15% детей) и даже до 10 лет (2 - 3% детей).

Другие синдромы врожденных пороков развития ( синдромы Меккеля и Мора, тригоноцефалия Опитца) по отдельным признакам совпадают с синдромом Патау. Решающим фактором в диагностике является исследование хромосом. Цитогенетическое исследование показано во всех случаях, в том числе у умерших детей. Точный цитогенетический диагноз необходим для прогноза здоровья будущих детей.

 

 

ЛЕЧЕНИЕ

Исправить хромосомные нарушения невозможно. Комплексная работа группы различных специалистов заключается в постоянном контроле за состоянием здоровья больного и поддержке семьи.

Нарушения, связанные с изменением числа хромосом

ХромосомыСимптомыЧастота среди новорожденныхАутосомные нарушенияТрисомия 21

 

 

 

 

Трисомия 13

Трисомия 18Синдром Дауна: умственная отсталость, монголоидное лицо

 

 

 

Синдром Патау

Синдром Эдвардса1:700

1:50, если мать старше 40 лет.

Частота возникновения в пять раз выше, но большая часть зародышей-трисомиков гибнет внутриутробно.

1:5 000

1:10 000

ЖенщиныXOсиндром Шерешевского-Тернера: Недоразвитие вторичных половых признаков, бесплодие, умственная отсталость1:5000 ХХХ

ХХХХ

ХХХХХПониженная плодовитость, умственная отсталость1:700 МужчиныXYYНорма

(более высокий рост, незначительные дефекты скелета)1:1000XXY

XXYY

XXXY

XXXXYСиндром Клайнфельтера (высокий рост, бесплодие, недоразвитие половых признаков, иногда умственная отсталость)1:1000 мальчиков

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Источник информации:

Интернет:

s