Синдром Клайнфельтера

Информация - Медицина, физкультура, здравоохранение

Другие материалы по предмету Медицина, физкультура, здравоохранение

Скачать Бесплатно!
Для того чтобы скачать эту работу.
1. Пожалуйста введите слова с картинки:

2. И нажмите на эту кнопку.
закрыть



гинекомастия и гипогонадизм.

 

49, ХХХХУУ

 

Классическая триада со средним или тяжелым умственным отставанием, гипогонадотропным гипогонадизмом. Другие клинические проявления включаются в себя тяжелую задержку речи, проблемы с поведением, маленький вес при рождении, маленький рост, аномальные черты лица (округлое лицо в детстве, которое приобретает грубые черты с возрастом, гипертелоризм, эпикант), короткую шею, врожденные проблемы сердца, аномалии скелета, мышечную гипотонию, гиперподвижность суставов, гипоплазию половых органов и крипторхизм.

 

Лечение

 

Лечение синдрома Клайнфельтера включает сочетание лекарственных средств, гормональных препаратов и хирургического вмешательства. Корригирующая витамино- и гормонотерапия, начиная с 56 лет и продолженная в препубертатный и пубертатный периоды, приводит к остановке атрофии яичек и сохранению фертильности (в случае мозаичости). При нерезко выраженной гинекомастии можно рекомендовать гимнастику, в противном случае показана мастэктомия. Лечение необходимо проводить с учетом лабильности психики и повышенной мнительности этой категории больных. Больные нуждаются в пожизненной заместительной гормональной терапии.

Поэтому чрезмерное фиксирование внимания на неполноценности половой системы может оказывать психотравмирующее действие и приводить к половой несостоятельности. Последовательное и четкое проведение названных лечебных мероприятий позволяет в какой-то степени купировать как генеративную, так и копулятивную недостаточность.

 

Вывод

 

Синдром Клайнфельтера хромосомная аномалия, характеризующаяся полисомией по половым хромосомам. Возможны различные вариации заболевания полисомия по Х-хромосоме, полисомия по У-хромосоме при моно- и полисомии по хромосоме Х. Встречаются различные комбинации хромосом, наиболее тяжелые симптомы наблюдаются при кариотипе 49, ХХХХУУ. Наиболее распространен мозаичный кариотип 46, ХУ/ 47, ХХУ, больные могут иметь нормальный кариотип и даже не догадываться о наличии аномалии.

Клиническая картина заболевания смазана, к основным симптомам относят высокий рост, евхнухоидное телосложение, гинекомастию, слабое оволосение. С увеличением количества добавочных Х-хромосом повышается умственная отсталость.

Диагностика в основном осуществляется в препубертатном периоде, в тяжелых случаях симптомы могут проявиться на более ранних стадиях онтогенеза. Для диагностики используются цитогенетические методы.

При своевременном лечении возможно остановить атрофию яичек и содействовать нормальному формированию мужского фенотипа. Половая функция у больных синдромом Клайнфельтера, как правило, не страдает, но ведет к бесплодию (в некоторых случая больны неспособны к сперматогенезу).

Данная хромосомная аномалия не влияет на продолжительность жизни (за исключением крайне тяжелых форм, при которых у больных наблюдаются множественные пороки развития внутренних органов), следует помнить, что уязвимой стороной таких мужчин является психика. Они склонны к депрессии, суициду, но очень часто подобные расстройства сменяются неконтролируемой агрессией направленной на окружающих.

 

Список литературы

 

  1. Михасюк О.О. Синдром Клайнфельтера, Інформація для батьків
  2. C. Schirren, J. O. Toyosi Testicular histology in Klinfeltrs syndrome www.springerlink.com/content
  3. Ворсанова С.Г. Хромосомные синдромы и аномалии. Классификация и номенклатура / С.Г. Ворсанова, Ю.Б. Юров, В.Н. Чернышев. Ростов - на- Дону: Изд-во Ростовского ун-та, 1999.
  4. Георгиева Д.Н. Пренатальная диагностика на ранних сроках беременности www.rosmedzdrav.ru
  5. Энглевский Н.А. - 25.01.2010 г Проблемы и перспективы современной медицины, биологии и экологии, Фундаментальные науки и практика Т.1 -
  6. Heidi Chial. Cytogenetic Methods in Diagnosing Genetic Disorders
  7. Michael J. Sexton, Klinefelter Syndrome

  1. Фомина О.П. Справочник педиатра -
  2. Г.И. Бужиевская Основы медицинской генетики - Киев, здоровье - 2001, 135стр
  3. Билич Г.Л. Большой толковый медицинский словарь в 2-х томах. 2001 г М.АСТ
  4. Dr Jeannie Visootsak and Prof John M. Graham Klinefelter Syndrome and Its variants March 2003
  5. Cammarata M, Di Simone PD, Graziano L, et al. Letter to the editor: Rare sex chromosome aneuploidies in human: report of six patients with 48,XXYY, 49,XXXXY, and 48,XXXX karyotypes. Am J Med Genet. 1999; 85: 86-87.
  6. Campbell WA, Price WH. Venous thromboembolic disease in Klinefelters syndrome. Clin Genet. 1981;19:275-280.
  7. Синдром Клайнфельтера
  8. Жуковский М.А. Нарушения полового развития / М.А. Жуковский. М.: Медицина, 1989 г.
  9. . Синдром Клайнфельтера.

s